Россия, Иркутск, Российская улица, 23
Время работы: Пн-Пт: 09:00—19:00; Сб: 09:00—15:00
Откроемся через 4 час. 43 мин.

Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STX11, Mut.)

12 350 руб  / 26  дн.
Рейтинг:
782 оценки
Цельная кровь

Лабораторные исследования

Наследственные моногенные заболевания и состояния (Hereditary Monogenic Diseases)

Основные наследственные заболевания (гены CFTR, GJB2, PAH, SMN) (Main Hereditary Diseases (Genes CFTR, GJB2, PAH, SMN))

Цельная кровь

18 300 руб. 20 дн.
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти (Болезнь Штаргардта 1-го типа). Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.)

Цельная кровь

10 430 руб. 19 дн.
Адреногенитальный синдром (АГС). Поиск частых мутаций в гене CYP21OHB, 9 ч. м. (Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH), Gene CYP21OHB, 9 Freq. Mut.)

Цельная кровь

14 350 руб. 25 дн.
Акродерматит энтеропатический. Поиск мутаций в гене SLC39A4, м. (Acrodermatitis Enteropathica, Gene SLC39A4, Mut.)

Цельная кровь

29 650 руб. 26 дн.
Альбинизм глазокожный тип 1А. Поиск мутаций в гене TYR, м. (Albinism Oculocutaneous Type IA, Gene TYR, Mut.)

Цельная кровь

18 550 руб. 26 дн.
Анемия Даймонда-Блекфена. Поиск мутаций в гене RPS19, м. (Diamond-Blackfan Anemia 1, DBA1, Gene RPS19, Mut.)

Цельная кровь

18 550 руб. 26 дн.
Арахнодактилия контрактурная врожденная. Поиск мутаций в гене FBN2, м. (Contractural Congenital Arachnodactyly, CCA, Gene FBN2, Mut.)

Цельная кровь

44 450 руб. 35 дн.
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона). Поиск частых мутаций в гене MYH3, ч. м. (Arthrogryposis Distal Type 2A, Gene MYH3, Freq. Mut.)

Цельная кровь

8650 руб. 26 дн.
Атаксия Фридрейха. Поиск мутаций в гене FXN, м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Mut.)

Цельная кровь

18 550 руб. 26 дн.
Атаксия Фридрейха. Поиск частых мутаций в гене FXN, ч. м. (Friedrich Ataxia, Gene FXN, Freq. Mut.)

Цельная кровь

4450 руб. 19 дн.
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля). Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Atelosteogenesis II, De la Chapelle Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)

Цельная кровь

22 250 руб. 26 дн.
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 12 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 12 Freq. Mut.)

Цельная кровь

12 350 руб. 26 дн.
Атрофия зрительного нерва Лебера. Поиск частых мутаций в митохондриальной ДНК, 3 ч. м. (Leber Hereditary Optic Neuropathy, LHON, Mitochondrial DNA, 3 Freq. Mut.)

Цельная кровь

4450 руб. 19 дн.
Атрофия зрительного нерва с глухотой. Поиск мутаций в «горячих» участках гена OPA1, «горяч.» уч. м. (Optic Atrophy With Or Without Deafness, Ophthalmoplegia, Myopathy, Ataxia And Neuropathy, Gene OPA1, Hot-Point Mut.)

Цельная кровь

8650 руб. 20 дн.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в гене TNFRSF6, м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Mut.)

Цельная кровь

29 650 руб. 26 дн.
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TNFRSF6, «горяч.» уч. м. (Autoimmune Lymphoproliferative Syndrome, ALPS, Gene TNFRSF6, Hot-Point Mut.)

Цельная кровь

6200 руб. 20 дн.
Афазия первичная прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GRN, м. (Aphasia Primary Progressive, Gene GRN, Mut.)

Цельная кровь

22 250 руб. 26 дн.
Ахондрогенез тип I. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Achondrogenesis, Fraccaro Type, Gene SLC26A2, Mut.)

Цельная кровь

22 250 руб. 26 дн.
Ахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Achondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)

Цельная кровь

10 430 руб. 19 дн.
Ахроматопсия. Поиск мутаций в гене CNGB3, м. (Achromatopsia 3, ACHM, Gene CNGB3, Mut.)

Цельная кровь

66 650 руб. 33 дн.
Боковой амиотрофический склероз. Поиск частых мутаций в гене VAPB, ч. м. (Amyotrophic Lateral Sclerosis, Gene VAPB, Freq. Mut.)

Цельная кровь

6810 руб. 26 дн.
Болезнь Беста. Поиск всех известных мутаций в гене BEST1, м. (Best Vitelliform Macular Dystrophy, All Known Mutations, Gene BEST1, Mut.)

Цельная кровь

37 050 руб. 24 дн.
Болезнь Вильсона-Коновалова. Поиск частых мутаций в гене ATP7B, ч. м. (Wilson Disease, Gene ATP7B, Freq. Mut.)

Цельная кровь

8900 руб. 19 дн.
Болезнь Галлервордена-Шпатца. Поиск частых мутаций в гене PANK2, ч. м. (Neurodegeneration With Brain Iron Accumulation 1, Gene PANK2, Freq. Mut.)

Цельная кровь

6200 руб. 26 дн.
Болезнь Герстманна-Штреусслера-Шейнкера. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Gerstmann-Straussler Disease, Gene PRNP, Mut.)

Цельная кровь

12 910 руб. 26 дн.
Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Gene EDNRB, Mut.)

Цельная кровь

25 950 руб. 26 дн.
Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Gene NTRK1, Mut.)

Цельная кровь

44 450 руб. 35 дн.
Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Gene ZEB2, Mut.)

Цельная кровь

55 550 руб. 35 дн.
Болезнь Гиршпрунга. Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, м. (Hirschprung Disease, HSCR, Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET, Mut.)

Цельная кровь

18 550 руб. 26 дн.
Болезнь Коудена. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Cowden Syndrome 1, Gene PTEN, Mut.)

Цельная кровь

33 350 руб. 26 дн.
Болезнь Крейтцфельдта-Якоба. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Creutzfeldt-Jakob Disease, Gene PRNP, Mut.)

Цельная кровь

12 910 руб. 26 дн.
Болезнь Лермитт-Дуклос. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Lhermitte-Duclos Syndrome, Gene PTEN, Mut.)

Цельная кровь

33 350 руб. 26 дн.
Болезнь Норри. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Norrie Disease, Gene NDP, Mut.)

Цельная кровь

9750 руб. 26 дн.
Болезнь периодических мышечных спазмов. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Rippling Muscle Disease, Gene CAV3, Mut.)

Цельная кровь

9750 руб. 26 дн.
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск мутаций в гене CSTB, м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Mut.)

Цельная кровь

12 350 руб. 26 дн.
Болезнь Унферрихта-Лундборга. Поиск частых мутаций в гене CSTB, ч. м. (Progressive Myoclonic Epilepsy 1A Unverricht and Lundborg, Gene CSTB, Freq. Mut.)

Цельная кровь

4450 руб. 19 дн.
Болезнь Штаргардта. Поиск частых мутаций в гене ABCA4, ч. м. (Stargardt Disease 1, STGD1, Fundus Flavimaculatus Included, Gene ABCA4, Freq. Mut.)

Цельная кровь

10 430 руб. 19 дн.
Брахидактилия тип B1. Поиск мутаций в гене ROR2, м. (Brachydactyly Type B1, Gene ROR2, Mut.)

Цельная кровь

12 350 руб. 26 дн.
Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций в гене KRT5, м. (Epidermolysis Bullosa, Gene KRT5, Mut.)

Цельная кровь

22 250 руб. 26 дн.
Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций без «горячих» участков гена LAMB3, без «горяч.» уч. м. (Epidermolysis Bullosa, Gene LAMB3, without Hot-Point Mut.)

Цельная кровь

44 450 руб. 33 дн.
Буллезный эпидермолиз. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMB3, «горяч.» уч. м. (Epidermolysis Bullosa, Gene LAMB3, Hot-Point Mut.)

Цельная кровь

29 650 руб. 26 дн.
Велокардиофациальный синдром. Поиск мутаций в гене TBX1, м. (Velocardiofacial Syndrome, Gene TBX1, Mut.)

Цельная кровь

33 350 руб. 26 дн.
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом. Поиск мутаций в гене NTRK1, м. (Congenital Insensitivity To Pain With Anhidrosis, CIPA, Gene NTRK1, Mut.)

Цельная кровь

44 450 руб. 35 дн.
Гелеофизическая дисплазия. Поиск мутаций в гене ADAMTSL2, м. (Geleophysic Dysplasia 1, Gene ADAMTSL2, Mut.)

Цельная кровь

66 650 руб. 26 дн.
Гемофилия. Поиск мутаций в гене фактора IX при гемофилии B, м. (Hemophilia B, Gene Factor IX, Mut.)

Цельная кровь

25 950 руб. 26 дн.
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в «горячих» участках гена MVK, «горяч.» уч. м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene MVK, Hot-Point Mut.)

Цельная кровь

8650 руб. 26 дн.
Гипер-IgD синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgD Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)

Цельная кровь

37 050 руб. 26 дн.
Гипер-IgM синдром. Поиск мутаций в гене CD40LG, м. (Hyper-IgM Syndrome, Gene CD40LG, Mut.)

Цельная кровь

18 550 руб. 26 дн.
Гиперкалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A, м. (Hyperkalemic Periodic Paralysis Type 2, Exons 13, 24 Gene SCN4A, Mut.)

Цельная кровь

13 590 руб. 26 дн.
Гиперкератоз. Поиск мутаций в гене KRT1, м. (Epidermolytic Hyperkeratosis, Gene KRT1, Mut.)

Цельная кровь

22 250 руб. 26 дн.
Гиперкератоз. Поиск мутаций в гене KRT9, м. (Epidermolytic Hyperkeratosis, Gene KRT9, Mut.)

Цельная кровь

25 950 руб. 26 дн.
Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Gene CAV3, Mut.)

Цельная кровь

9750 руб. 26 дн.
Гипертрофическая кардиомиопатия. Поиск мутаций в гене TNNT2, м. (Familial Hypertrophic Cardiomyopathy, Gene TNNT2, Mut.)

Цельная кровь

44 450 руб. 35 дн.
Гипокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзонах 12, 18 и 19 гена SCN4A, м. (Hypokalemic Periodic Paralysis Type 1, Exons 12, 18, 19 Gene SCN4A, Mut.)

Цельная кровь

12 350 руб. 26 дн.
Гипофосфатемический витамин D-резистентный рахит (почечный фосфатный диабет). Поиск мутаций в гене PHEX, м. (Hypophosphatemic Vitamin D-Resistant Rickets, Gene PHEX, Mut. )

Цельная кровь

81 450 руб. 33 дн.
Гипохондроплазия. Поиск частых мутаций в гене FGFR3, ч. м. (Hypochondroplasia, Gene FGFR3, Freq. Mut.)

Цельная кровь

10 430 руб. 19 дн.
Глаукома врожденная. Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Congenital Glaucoma 3A, PCG 3A, Gene CYP1B1, Mut.)

Цельная кровь

15 170 руб. 26 дн.
Глаукома ювенильная открытоугольная (синдром Ригера). Поиск мутаций в гене CYP1B1, м. (Primary Open Angle Glaucoma 1A, POAG 1A, Gene CYP1B1, Mut.)

Цельная кровь

15 170 руб. 26 дн.
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа. Поиск мутаций в гене HNF1B, м. (Renal Cysts And Diabetes Syndrome, Gene HNF1B, Mut.)

Цельная кровь

33 350 руб. 26 дн.
Голопрозэнцефалия. Поиск мутаций в гене SНH, м. (Holoprosencephaly 3, Gene SНH, Mut.)

Цельная кровь

14 850 руб. 26 дн.
Дефицит карнитина системный первичный. Поиск мутаций в гене SLC22A5, м. (Systemic Primary Carnitine Deficiency, SPCD, Carnitine Deficiency Systemic Primary, CDSP, Gene SLC22A5, Mut.)

Цельная кровь

37 050 руб. 26 дн.
Диастрофическая дисплазия. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Diastrophic Dysplasia, Gene SLC26A2, Mut.)

Цельная кровь

22 250 руб. 26 дн.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене DES, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene DES, Mut.)

Цельная кровь

25 950 руб. 26 дн.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене EYA4, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene EYA4, Mut.)

Цельная кровь

44 450 руб. 35 дн.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene FKTN, Mut.)

Цельная кровь

44 450 руб. 35 дн.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene LMNA, Mut.)

Цельная кровь

37 050 руб. 26 дн.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене SGCD, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene SGCD, Mut.)

Цельная кровь

33 350 руб. 26 дн.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene TAZ, Mut.)

Цельная кровь

22 250 руб. 26 дн.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене TNNT2, м. (Cardiomyopathy Dilated, Gene TNNT2, Mut.)

Цельная кровь

44 450 руб. 35 дн.
Дилатационная кардиомиопатия (ДКМП). Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Cardiomyopathy Dilated, X-Linked Gene Emerine, Mut.)

Цельная кровь

12 910 руб. 26 дн.
Дисплазия Книста. Поиск мутаций в гене Col2A1, м. (Kniest Dysplasia, Gene Col2A1, Mut.)

Цельная кровь

129 550 руб. 50 дн.
Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене GARS, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene GARS, Mut.)

Цельная кровь

66 650 руб. 35 дн.
Дистальная моторная нейропатия тип V. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Distal Hereditary Motor Neuropathy, DHMN, Gene BSCL2, Mut.)

Цельная кровь

25 950 руб. 26 дн.
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Distal Spinal Muscular Atrophy 1, DSMA1, Gene IGHMBP2, Mut.)

Цельная кровь

55 550 руб. 33 дн.
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная непрогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена TRPV4, «горяч.» уч. м. (Distal Spinal Muscular Atrophy Congenital Non-Progressive, Gene TRPV4, Hot-Point Mut.)

Цельная кровь

12 350 руб. 26 дн.
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией. Поиск мутаций в гене BTK, м. (Hypogammaglobulinemia and Isolated Growth Hormone Deficiency, Fleisher Syndrome, Gene BTK, Mut.)

Цельная кровь

66 650 руб. 35 дн.
Ихтиоз буллезный. Поиск мутаций в гене KRT2, м. (Ichthyosis Bullosa Of Siemens, Gene KRT2, Mut.)

Цельная кровь

25 950 руб. 26 дн.
Ихтиоз вульгарный. Поиск частых мутаций в гене FLG, ч. м (Ichthyosis Vulgaris, Gene FLG, Freq. Mut.)

Цельная кровь

8650 руб. 26 дн.
Ихтиоз ламеллярный. Поиск всех известных мутаций в гене TGM1, м. (Autosomal Recessive Сongenital Ichthyosis, ARCI 1, All Known Mutations, Gene TGM1, Mut.)

Цельная кровь

37 050 руб. 26 дн.
Костная гетероплазия прогрессирующая. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Progressive Osseous Heteroplasia, POH, Gene GNAS, Mut.)

Цельная кровь

33 350 руб. 26 дн.
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ANKH, «горяч.» уч. м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Hot-Point Mut.)

Цельная кровь

8650 руб. 26 дн.
Краниометафизарная дисплазия. Поиск мутаций гена ANKH, м. (Craniometaphyseal Dysplasia, Gene ANKH, Mut.)

Цельная кровь

44 450 руб. 33 дн.
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene TWIST1, Mut.)

Цельная кровь

12 910 руб. 26 дн.
Краниосиностоз. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Craniosynostosis Type 2, Gene MSX2, Mut.)

Цельная кровь

9750 руб. 26 дн.
Ларинго-онихо-кутанный синдром. Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3, м. (Laryngoonychocutaneous Syndrome, Laryngo-Onycho-Cutaneous Syndrome, Exon 39 Gene LAMA3, Mut.)

Цельная кровь

12 350 руб. 26 дн.
Лейкодистрофия гипомиелиновая. Поиск мутаций в гене GJC2, м. (Leukodystrophy Hypomyelinating 2, Gene GJC2, Mut.)

Цельная кровь

25 950 руб. 26 дн.
Лимфедема. Поиск мутаций в гене FLT4, м. (Lymphedema, Gene FLT4, Mut.)

Цельная кровь

96 250 руб. 35 дн.
Лимфедема наследственная. Поиск мутаций в гене GJC2, м. (Hereditary Lymphedema Type 1C, Gene GJC2, Mut.)

Цельная кровь

25 950 руб. 26 дн.
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций в «горячих участках» гена LMNA, «горяч.» уч. м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, FPLD 2, Gene LMNA, Hot-Point Mut.)

Цельная кровь

12 350 руб. 26 дн.
Липодистрофия врожденная генерализованная. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Congenital Generalized Lipodystrophy, CGL, Type 1, Gene BSCL2, Mut.)

Цельная кровь

25 950 руб. 26 дн.
Липодистрофия семейная частичная. Поиск мутаций гена LMNA, м. (Familial Partial Lipodystrophy 2, Gene LMNA, Mut.)

Цельная кровь

37 050 руб. 26 дн.
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией. Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA, м. (Mandibuloacral Dysplasia, Exons 8, 9 Gene LMNA, Mut.)

Цельная кровь

6200 руб. 26 дн.
Мевалоновая ацидурия. Поиск мутаций в гене MVK, м. (Mevalonic Aciduria, Gene MVK, Mut.)

Цельная кровь

37 050 руб. 26 дн.
Метгемоглобинемия, CYB5R3 м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Mut.)

Цельная кровь

29 650 руб. 26 дн.
Метгемоглобинемия, CYB5R3 ч.м. (Methemoglobinemia, Gene CYB5R3, Freq. Mut.)

Цельная кровь

4450 руб. 19 дн.
Метилглутаконовая ацидурия. Поиск мутаций в гене OPA3, м. (3-Methylglutaconic Aciduria Type III, Gene OPA3, Mut.)

Цельная кровь

9750 руб. 26 дн.
Микрофтальм изолированный. Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Microphthalmia Isolated 4, Gene GDF6, Mut.)

Цельная кровь

12 910 руб. 26 дн.
Микрофтальм с катарактой. Поиск мутаций в гене CRYBA4, м. (Microphthalmia with Cataract, Gene CRYBA4, Mut.)

Цельная кровь

22 250 руб. 26 дн.
Миоклоническая дистония. Поиск мутаций в гене SGCE, м. (Myoclonic Dystonia, Gene SGCE, Mut.)

Цельная кровь

44 450 руб. 33 дн.
Миопатия врожденная. Поиск мутаций в гене ITGA7, м. (Congenital Muscular Dystrophy, CMD, Gene ITGA7, Mut.)

Цельная кровь

55 550 руб. 35 дн.
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон. Поиск мутаций в гене SEPN1, м. (Congenital Fiber Type Disproportion, CFTD, Gene SEPN1, Mut.)

Цельная кровь

37 050 руб. 26 дн.
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене DMPK, ч. м. (Myotonic Dystrophy 1, Gene DMPK, Freq. Mut.)

Цельная кровь

4450 руб. 19 дн.
Миотоническая дистрофия. Поиск частых мутаций в гене ZNF9, ч. м. (Myotonic Dystrophy 2, Gene ZNF9, Freq. Mut.)

Цельная кровь

4450 руб. 19 дн.
Миотония Томсена-Беккера. Поиск частых мутаций в гене CLCN1, ч. м. (Myotonia Congenita, Gene CLCN1, Freq. Mut.)

Цельная кровь

8900 руб. 21 дн.
Миофибриллярная десмин-зависимая миопатия. Поиск мутаций в гене DES, м. (Myofibrillar Myopathy, Gene DES, Mut.)

Цельная кровь

25 950 руб. 26 дн.
Миофибриллярная миопатия. Поиск мутаций в гене CRYAB, м. (Myofibrillar Myopathy, Gene CRYAB, Mut.)

Цельная кровь

12 910 руб. 26 дн.
Миофибриллярная миопатия, MYOT м. (Myofibrillar Myopathy, Gene MYOT, Mut.)

Цельная кровь

33 350 руб. 26 дн.
Муковисцидоз. Поиск частых мутаций в гене CFTR, ч. м. (Cystic Fibrosis, Gene CFTR, Freq. Mut.)

Цельная кровь

14 720 руб. 20 дн.
Мышечная дистрофия врожденная интегрин А7 негативная. Поиск мутаций в гене ITGA7, м. (Congenital Muscular Dystrophy with Integrin Alpha-7 Deficiency, Congenital Muscular Dystrophy with ITGA7-Deficiency, Gene ITGA7, Mut.)

Цельная кровь

55 550 руб. 35 дн.
Мышечная дистрофия врожденная мерозин-зависимая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена LAMA2, «горяч.» уч. м. (Merosin-Deficient Congenital Muscular Dystrophy, Gene LAMA2, Hot-Point Mut.)

Цельная кровь

37 050 руб. 26 дн.
Мышечная дистрофия врожденная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Mut.)

Цельная кровь

12 910 руб. 26 дн.
Мышечная дистрофия врожденная. Поиск частых мутаций в гене FKRP, ч. м. (Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy, Gene FKRP, Freq. Mut.)

Цельная кровь

6810 руб. 26 дн.
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера. Поиск делеций и дупликаций в гене дистрофина

Цельная кровь

20 380 руб. 26 дн.
Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера. Лайонизация Х-хромосомы у девочек (Duchenne Muscular Dystrophy, X-Lyonization, Girls)

Цельная кровь

6950 руб. 19 дн.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA

Цельная кровь

10 430 руб. 21 дн.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene FKRP, Mut.)

Цельная кровь

12 910 руб. 26 дн.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCA, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCA, Mut.)

Цельная кровь

22 250 руб. 26 дн.
Мышечная дистрофия поясноконечностная. Поиск мутаций в гене SGCB, м. (Muscular Dystrophy Limb-Girdle Type 2A, Gene SGCB, Mut.)

Цельная кровь

22 250 руб. 26 дн.
Мышечная дистрофия, тип Фукуяма. Поиск мутаций в гене FKTN, м. (Muscular Dystrophy Fukuyama-Type, Gene FKTN, Mut.)

Цельная кровь

44 450 руб. 35 дн.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene FHL1, Mut.)

Цельная кровь

29 650 руб. 26 дн.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, Gene LMNA, Mut.)

Цельная кровь

37 050 руб. 26 дн.
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Поиск мутаций в гене эмерина при Х-сцепленной форме, м. (Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy, X-Linked Gene Emerine, Mut.)

Цельная кровь

12 910 руб. 26 дн.
Нанизм MULIBRAY. Поиск мутаций в гене TRIM37, м. (Muscle-Liver-Brain-Eye, Gene TRIM37, Mut.)

Цельная кровь

8650 руб. 26 дн.
Нарушения детерминации пола. Поиск мутаций гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Gene SRY, Mut.)

Цельная кровь

6200 руб. 26 дн.
Нарушения детерминации пола. Анализ наличия гена SRY, м. (Disorders Sex Determination, Analysis Gene SRY, Mut.)

Цельная кровь

4450 руб. 19 дн.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене EGR2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene EGR2, Mut.)

Цельная кровь

14 850 руб. 26 дн.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене GJB1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene GJB1, Mut.)

Цельная кровь

8650 руб. 26 дн.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене LITAF, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene LITAF, Mut.)

Цельная кровь

14 850 руб. 26 дн.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene PRPS1, Mut.)

Цельная кровь

25 950 руб. 26 дн.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск частых мутаций в генах SH3TC2, FIG4, FGD4 и GDAP1, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene GDAP1, Freq. Mut.)

Цельная кровь

8900 руб. 19 дн.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене YARS, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene YARS, Mut.)

Цельная кровь

44 450 руб. 35 дн.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск дупликации на хромосоме 17 в области гена РМР22, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Duplication on Chromosome 17 Gene РМР22, Mut.)

Цельная кровь

4450 руб. 19 дн.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене Р0, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene Р0, Mut.)

Цельная кровь

14 850 руб. 26 дн.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Gene РМР22, Mut.)

Цельная кровь

15 170 руб. 26 дн.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I. Поиск мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 1B, Genes NDRG1, SH3TC2, Mut.)

Цельная кровь

4450 руб. 19 дн.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене DNM2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene DNM2, Mut.)

Цельная кровь

81 450 руб. 35 дн.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене FIG4, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene FIG4, Mut.)

Цельная кровь

96 250 руб. 33 дн.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене GARS, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene GARS, Mut.)

Цельная кровь

66 650 руб. 35 дн.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене GDAP, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene GDAP, Mut.)

Цельная кровь

22 250 руб. 26 дн.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене HSPB1, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene HSPB1, Freq. Mut.)

Цельная кровь

8650 руб. 26 дн.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene LMNA, Mut.)

Цельная кровь

37 050 руб. 26 дн.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене MFN2, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene MFN2, Mut.)

Цельная кровь

55 550 руб. 26 дн.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск частых мутаций в гене MFN2, ч. м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene MFN2, Freq. Mut.)

Цельная кровь

4450 руб. 19 дн.
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II. Поиск мутаций в гене NEFL, м. (Charcot-Marie-Tooth Disease Type 2A1, Gene NEFL, Mut.)

Цельная кровь

22 250 руб. 26 дн.
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Поиск мутаций в гене РМР22, м. (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Mut.)

Цельная кровь

15 170 руб. 26 дн.
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления. Анализ числа копий гена РМР22 (Hereditary Neuropathy with Liability to Pressure Palsies, HNPP, Gene РМР22, Copy Number Variation)

Цельная кровь

14 350 руб. 19 дн.
Наследственный ангионевротический отек. Поиск мутаций в гене C1NH, м. (Hereditary Angioedema Type I, Gene C1NH, Mut.)

Цельная кровь

25 950 руб. 26 дн.
Наследственный гемохроматоз, I тип (ген HFE) (Hemochromatosis Type 1 (Gene HFE))

Цельная кровь

2470 руб. 19 дн.
Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене ALX4, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene ALX4, Mut.)

Цельная кровь

14 850 руб. 26 дн.
Незаращение родничков. Поиск мутаций в гене MSX2, м. (Parietal Foramina, PFM, Gene MSX2, Mut.)

Цельная кровь

9750 руб. 26 дн.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene GJB3, Mut.)

Цельная кровь

9750 руб. 26 дн.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, DFNB1A, Gene GJB6, Mut.)

Цельная кровь

9750 руб. 26 дн.
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск частой делеции в локусе гена DFNB1, м. (Deafness Autosomal Recessive 1, Frequent Deletions Locus Gene DFNB1, Mut.)

Цельная кровь

4450 руб. 24 дн.
Нейтропения. Поиск мутаций в гене ELA2, м. (Neutropenia Severe Congenital 1 Autosomal Dominant, SCN1, Gene ELA2, Mut.)

Цельная кровь

18 550 руб. 26 дн.
Нефронофтиз. Поиск мутаций в гене NPHP1, м. (Nephronophthisis 1, NPHP1, Gene NPHP1, Mut.)

Цельная кровь

14 720 руб. 19 дн.
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS1, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS1, Mut.)

Цельная кровь

66 650 руб. 33 дн.
Нефротический синдром. Поиск мутаций в гене NPHS2, м. (Nephrotic Syndrome Type 1, NPHS1, Gene NPHS2, Mut.)

Цельная кровь

29 650 руб. 26 дн.
Нормокалиемический периодический паралич. Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A, м. (Normokalemic Periodic Paralysis, Exon 13 Gene SCN4A, Mut.)

Цельная кровь

6200 руб. 26 дн.
Ожирение моногенное, полная панель. Поиск мутаций в генах LEP, MC4R, POMC, м. (Monogenic Obesity, Genes LEP, MC4R, POMC, Mut.)

Цельная кровь

20 600 руб. 26 дн.
Окулофарингеальная мышечная дистрофия. Поиск частых мутаций в гене RABPN1, ч. м. (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy, OPMD, Gene RABPN1, Freq. Mut.)

Цельная кровь

4450 руб. 19 дн.
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск частых мутаций в гене TCIRG1, ч. м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Freq. Mut.)

Цельная кровь

4450 руб. 19 дн.
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей). Поиск мутаций в гене TCIRG1, м. (Osteopetrosis Autosomal Recessive 1, OPTB1, Gene TCIRG1, Mut.)

Цельная кровь

44 450 руб. 33 дн.
Палочко-колбочковая дистрофия. Поиск мутаций в гене CRX, м. (CORD, Gene CRX, Mut.)

Цельная кровь

12 910 руб. 26 дн.
Палочко-колбочковая дистрофия. Поиск мутаций в гене RPGR, м. (CORD, Gene RPGR, Mut.)

Цельная кровь

81 450 руб. 33 дн.
Пахионихия врожденная. Поиск мутаций в гене KTR6B, м. (Pachyonychia Congenita 2, PC2, Gene KTR6B, Mut.)

Цельная кровь

22 250 руб. 26 дн.
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз). Поиск мутаций в гене HPGD, м. (Hypertrophic Osteoarthropathy, Primary, Autosomal Recessive, 1, Gene HPGD, Mut.)

Цельная кровь

25 950 руб. 26 дн.
Первичная легочная гипертензия. Поиск мутаций в гене BMPR2, м. (Primary Pulmonary Hypertension 1, PPH1, Gene BMPR2, Mut.)

Цельная кровь

55 550 руб. 35 дн.
Периодическая болезнь. Поиск мутаций в гене MEFV, м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Mut.)

Цельная кровь

37 050 руб. 26 дн.
Периодическая болезнь. Поиск частых мутаций в гене MEFV, ч. м. (Familial Mediterranean Fever, FMF, Gene MEFV, Freq. Mut.)

Цельная кровь

8900 руб. 20 дн.
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RP2, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RP2, Mut.)

Цельная кровь

18 550 руб. 26 дн.
Пигментная дегенерация сетчатки. Поиск мутаций в гене RPGR, м. (Retinitis Pigmentosa, Gene RPGR, Mut.)

Цельная кровь

81 450 руб. 33 дн.
Пикнодизостоз. Поиск мутаций в гене CTSK, м. (Pyknodysostosis, PKND, Gene CTSK, Mut.)

Цельная кровь

22 250 руб. 26 дн.
Пневмоторакс первичный спонтанный. Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Primary Spontaneous Pneumothorax, PSP, Gene FLCN, Mut.)

Цельная кровь

44 450 руб. 35 дн.
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Creatine Phosphokinase Elevated, Serum, Gene CAV3, Mut.)

Цельная кровь

9750 руб. 26 дн.
Полидактилия. Поиск мутаций в гене SHH, м. (Polydactyly, Gene SHH, Mut.)

Цельная кровь

8650 руб. 26 дн.
Полидактилия. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Polydactyly, Gene GLI3, Mut.)

Цельная кровь

66 650 руб. 35 дн.
Поликистоз почек рецессивный. Поиск мутаций в «горячих» участках гена PKHD1, «горяч.» уч. м. (Polycystic Kidney Disease Autosomal Recessive, Gene PKHD1, Hot-Point Mut.)

Цельная кровь

25 950 руб. 26 дн.
Почечная адисплазия. Поиск мутаций в гене UPK3A, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Gene UPK3A, Mut.)

Цельная кровь

22 250 руб. 26 дн.
Почечная адисплазия. Поиск мутации в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET, м. (Renal Hypodysplasia, Aplasia 1, Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET, Mut.)

Цельная кровь

18 550 руб. 26 дн.
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда. Поиск мутаций в гене LMNA, м. (Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, Gene LMNA, Mut.)

Цельная кровь

37 050 руб. 26 дн.
Псевдоахондроплазия. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Pseudoachondroplasia, Gene COMP, Freq. Mut.)

Цельная кровь

5900 руб. 19 дн.
Псевдогипопаратиреоз. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Pseudohypoparathyroidism, Type IA, Gene GNAS, Mut.)

Цельная кровь

33 350 руб. 26 дн.
Псевдоксантома эластическая. Поиск мутаций в гене ABCC6, м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Mut.)

Цельная кровь

103 650 руб. 33 дн.
Псевдоксантома эластическая. Поиск частых мутаций в гене ABCC6, ч. м. (Pseudoxanthoma Elasticum, Gene ABCC6, Freq. Mut.)

Цельная кровь

6200 руб. 26 дн.
Псевдопсевдогипопаратиреоз. Поиск мутаций в гене GNAS, м. (Pseudopseudohypoparathyroidism, Gene GNAS, Mut.)

Цельная кровь

33 350 руб. 26 дн.
Рабдомиолиз (миоглобинурия). Поиск мутаций в гене LPIN1, м. (Myoglobinuria Acute Recurrent Autosomal Recessive, Gene LPIN1, Mut.)

Цельная кровь

81 450 руб. 35 дн.
Ретиношизис. Поиск мутаций в гене RS1, м. (Retinoschisis 1 X-Linked Juvenile, RS1, Gene RS1, Mut.)

Цельная кровь

22 250 руб. 26 дн.
Семейная периодическая лихорадка. Поиск мутаций в гене TNFRSFIA, м. (TNF-Receptor-Associated Periodic Syndrome, TRAPS, Gene TNFRSFIA, Mut.)

Цельная кровь

22 250 руб. 26 дн.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене PRF1, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene PRF1, Mut.)

Цельная кровь

18 550 руб. 26 дн.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STX11, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STX11, Mut.)

Цельная кровь

12 350 руб. 26 дн.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене STXBP2, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene STXBP2, Mut.)

Цельная кровь

44 450 руб. 35 дн.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск мутаций в гене UNC13D, м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Mut.)

Цельная кровь

66 650 руб. 35 дн.
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз. Поиск частых мутаций в гене UNC13D, ч. м. (Familial Hemophagocytic Lymphohistiocytosis, Gene UNC13D, Freq. Mut.)

Цельная кровь

4450 руб. 19 дн.
Семейный медуллярный рак щитовидной железы (экзоны 10, 11, 13, 14, 15 гена RET) (Familial Medullary Thyroid Cancer (Exons 10, 11, 13, 14, 15 Gene RET))

Цельная кровь

18 530 руб. 26 дн.
Семейный медуллярный рак щитовидной железы. Поиск мутаций в экзонах 5, 8 гена RET, м. (Familial Meddulary Thyroid Cancer, Exons 5, 8 Gene RET, Mut.)

Цельная кровь

8650 руб. 26 дн.
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром NLRP3 м. (Familial Cold Autoinflamatory Syndrome, FCAS, Gene NLRP3, Mut.)

Цельная кровь

44 450 руб. 35 дн.
Сенсорная полинейропатия, WNK1 м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene WNK1, Mut.)

Цельная кровь

12 350 руб. 26 дн.
Сенсорная полинейропатия, NGF м. (Hereditary Sensory and Autonomic Рolyneuropathy, Gene NGF, Mut.)

Цельная кровь

14 850 руб. 26 дн.
Синдром CINCA, ген NLRP3 м. (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous Articular, Gene NLRP3, Mut.)

Цельная кровь

44 450 руб. 26 дн.
Синдром ESC (синдром Гольдмана-Фавра). Поиск мутаций в гене NR2E3, м. (Enhanced S-Сone Syndrome, Goldmann-Favre Syndrome, Gene NR2E3, Mut.)

Цельная кровь

22 250 руб. 35 дн.
Синдром TAR. Поиск мутаций в гене RBM8A, м. (Thrombocytopenia-Absent Radius Syndrome, TAR-Syndrome, Gene RBM8A, Mut.)

Цельная кровь

22 250 руб. 26 дн.
Синдром Аарскога-Скотта (фациогенитальная дисплазия). Поиск мутаций в гене FGD1, м. (Aarskog-Scott Syndrome, Faciodigitogenital Syndrome, Faciogenital Dysplasia, Gene FGD1, Mut.)

Цельная кровь

54 300 руб. 26 дн.
Синдром Альстрома. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ALMS1, «горяч.» уч. м. (Alström syndrome, Gene ALMS1, Hot-Point Mut.)

Цельная кровь

12 350 руб. 26 дн.
Синдром Андерсена. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Andersen-Tawil Syndrome, Gene KCNJ2, Mut.)

Цельная кровь

15 170 руб. 26 дн.
Синдром Антли-Бикслера. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2, м. (Antley-Bixler Syndrome, ABS, Exon 9 Gene FGFR2, Mut.)

Цельная кровь

6200 руб. 19 дн.
Синдром Апера (акроцефалосиндактилия). Поиск частых мутаций в гене FGFR2, ч. м. (Apert Syndrome, AS, Gene FGFR2, Freq. Mut.)

Цельная кровь

8900 руб. 26 дн.
Синдром Арта. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Art's Syndrome, Gene PRPS1, Mut.)

Цельная кровь

25 950 руб. 26 дн.
Синдром Банаян-Райли-Рувальбака. Поиск мутаций в гене PTEN, м. (Bannayan-Ruvalcaba-Riley Syndrome, Gene PTEN, Mut.)

Цельная кровь

33 350 руб. 26 дн.
Синдром Барта. Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Barth Syndrome, Gene TAZ, Mut.)

Цельная кровь

22 250 руб. 26 дн.
Синдром Берта-Хога-Дьюба (БХД). Поиск мутаций в гене FLCN, м. (Birt-Hogg-Dube Syndrome, BHD, Gene FLCN, Mut.)

Цельная кровь

44 450 руб. 35 дн.
Синдром Блоха-Сульцбергера (семейная форма недержания пигмента). Поиск частых мутаций в гене IKBKG, ч. м. (Bloch-Sulzberger Syndrome, Familial Incontinentia Pigmenti, Gene IKBKG, Freq. Mut.)

Цельная кровь

4450 руб. 21 дн.
Синдром Боуэна-Конради (БКС, цереброгепаторенальный синдром). Поиск мутаций в гене EMG1, м. (Bowen Conradi Syndrome, BCS, Gene EMG1, Mut.)

Цельная кровь

14 850 руб. 26 дн.
Синдром Бьернстада (синдром курчавых волос). Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Bjornstad Syndrome, Gene BCS1L, Mut.)

Цельная кровь

15 170 руб. 26 дн.
Синдром Ваарденбурга. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Waardenburg Syndrome, WS, Gene PAX3, Mut.)

Цельная кровь

29 650 руб. 26 дн.
Синдром Ваарденбурга-Шаха. Поиск мутаций в гене EDNRB, м. (Waardenburg-Shah Syndrome, Gene EDNRB, Mut.)

Цельная кровь

25 950 руб. 26 дн.
Синдром Ван дер Вуда. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Van der Woude Syndrome, Gene IRF6, Mut.)

Цельная кровь

33 350 руб. 26 дн.
Синдром Вернера (прогерия взрослых). Поиск мутаций в гене RECQL2, м. (Werner Syndrome, Gene RECQL2, Mut.)

Цельная кровь

129 550 руб. 50 дн.
Синдром Вискотта-Олдрича (СВО). Поиск мутаций в гене WAS, м. (Wiskott-Aldrich Syndrome, WAS, Gene WAS, Mut.)

Цельная кровь

25 950 руб. 26 дн.
Синдром врожденной центральной гиповентиляции (СВЦГ). Поиск частых мутаций в гене PHOX2B, ч. м. (Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS, Gene PHOX2B, Freq. Mut.)

Цельная кровь

4450 руб. 19 дн.
Синдром Германски-Пудлака (Альбинизм глазо-кожный с геморрагическим диатезом и пигментацией ретикуло-эндотелиальных клеток). Поиск частых мутаций в гене HPS1, ч. м. (Albinism Оculocutaneous, Hermansky-Pudlak Тype, Gene HPS1, Freq. Mut.)

Цельная кровь

8650 руб. 26 дн.
Синдром Грейга (семейный гипертелоризм). Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Greig Syndrome, Gene GLI3, Mut.)

Цельная кровь

66 650 руб. 35 дн.
Синдром Грисцелли. Поиск мутаций в гене RAB27A, м. (Griscelli Syndrome, Gene RAB27A, Mut.)

Цельная кровь

18 550 руб. 26 дн.
Синдром Джексона-Вейсса. Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Jackson-Weiss Syndrome, JWS, Exon 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.)

Цельная кровь

8650 руб. 26 дн.
Синдром Ди Джорджи. Поиск мутаций в гене TBX1, м. (Di George Syndrome, DGS, Gene TBX1, Mut.)

Цельная кровь

33 350 руб. 26 дн.
Синдром Жильбера (ген UGT1A1) (Gilbert's Syndrome (Gene UGT1A1))

Цельная кровь

4320 руб. 12 дн.
Синдром Жубера (СЖ). Анализ числа копий гена NPHP1 (Joubert Syndrome, Cerebelloparenchymal Disorder IV, CPD IV, Classic Joubert Syndrome, Joubert Syndrome type A, Joubert-Boltshauser Syndrome, Pure Joubert Syndrome, Gene NPHP1, Mut.)

Цельная кровь

14 720 руб. 26 дн.
Синдром Карпентера (акроцефалополисиндактилия второго типа). Поиск мутаций в гене RAB23, м. (Carpenter Syndrome, Gene RAB23, Mut.)

Цельная кровь

25 950 руб. 26 дн.
Синдром Картагенера (триада Картагенера, синдром Зиверта). Поиск мутаций в «горячих» участках генов DNAI1 и DNAH5, «горяч.» уч. м. (Kartagener Syndrome, Genes DNAI1, DNAH5, Hot-Point Mut.)

Цельная кровь

33 350 руб. 26 дн.
Синдром Картагенера (триада Картагенера, синдром Зиверта). Поиск мутаций в гене DNAI1, м. (Kartagener Syndrome, Gene DNAI1, Mut.)

Цельная кровь

55 550 руб. 33 дн.
Синдром кератита-ихтиоза-тугоухости (КИД-синдром). Поиск мутаций в гене GJB2, м. (Keratitis-Ichthyosis-Deafness Syndrome, KID Syndrome, Gene GJB2, Mut.)

Цельная кровь

8650 руб. 26 дн.
Синдром Клиппеля-Фейля (синдром короткой шеи). Поиск мутаций в гене GDF6, м. (Klippel-Feil Syndrome, Gene GDF6, Mut.)

Цельная кровь

12 910 руб. 26 дн.
Синдром Коккейна. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cockayne Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)

Цельная кровь

81 450 руб. 35 дн.
Синдром Костелло. Поиск мутаций в гене HRAS, м. (Costello Syndrome, Gene HRAS, Mut.)

Цельная кровь

6200 руб. 26 дн.
Синдром Коффина-Лоури (СКЛ). Поиск мутаций в гене RPS6KA3, м. (Coffin-Lowry Syndrome, Gene RPS6KA3, Mut.)

Цельная кровь

81 450 руб. 33 дн.
Синдром краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей. Поиск мутаций в гене PAX3, м. (Craniofacial-Deafness-Hand Syndrome, CDHS, Gene PAX3, Mut.)

Цельная кровь

29 650 руб. 26 дн.
Синдром Криглера-Найяра (СКН, семейная желтуха). Поиск мутаций в гене UGT1, м. (Crigler-Najjer Syndrome, Gene UGT1, Mut.)

Цельная кровь

18 550 руб. 26 дн.
Синдром Крузона с черным акантозом. Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3, м. (Crouzon Syndrome with Acanthosis Nigrican, CAN, Exon 10 Gene FGFR3, Mut.)

Цельная кровь

6200 руб. 26 дн.
Синдром Крузона. Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2, м. (Crouzon Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Mut.)

Цельная кровь

8650 руб. 26 дн.
Синдром Лея, обусловленный дефицитом митохондриального комплекса III. Поиск мутаций в гене BCS1L, м. (Leigh Syndrome, Gene BCS1L, Mut.)

Цельная кровь

15 170 руб. 26 дн.
Синдром Люджина-Фринса. Поиск частых мутаций в гене MED12, ч. м. (Lujan-Fryns Syndrome, LFS, Gene MED12, Freq. Mut.)

Цельная кровь

6810 руб. 26 дн.
Синдром Макла-Уэллса NLRP3 м. (Muckle-Wells Syndrome, MWS, Gene NLRP3, Mut.)

Цельная кровь

44 460 руб. 35 дн.
Синдром Маклеода. Поиск мутаций в гене XK, м. (McLeod Syndrome, Gene XK, Mut.)

Цельная кровь

14 850 руб. 26 дн.
Синдром Марфана. Поиск мутаций в «горячих» участках гена FBN1, «горяч.» уч. м. (Marfan Syndrome, Gene FBN1, Hot-Point Mut.)

Цельная кровь

25 950 руб. 26 дн.
Синдром Марфана. Поиск мутаций без «горячих» участков гена FBN1, без «горяч.» уч. м. (Marfan Syndrome, Gene FBN1, without Hot-Point Mut.)

Цельная кровь

188 750 руб. 44 дн.
Синдром Марфана. Поиск мутаций в гене FBN1, м. (Marfan Syndrome, Gene FBN1, Mut.)

Цельная кровь

214 700 руб. 55 дн.
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2A типа (экзоны 10, 11 гена RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2A (Exons 10, 11 Gene RET))

Цельная кровь

8650 руб. 26 дн.
Синдром множественной эндокринной неоплазии 2B типа (ген RET) (Multiple Endocrine Neoplasia Type 2B (Gene RET))

Цельная кровь

4450 руб. 20 дн.
Синдром Моуат-Вильсон. Поиск мутаций в гене ZEB2, м. (Mowat-Wilson Syndrome, Gene ZEB2, Mut.)

Цельная кровь

55 550 руб. 35 дн.
Синдром некомпактного левого желудочка (НМЛЖ, синдром НМ ЛЖ, губчатый миокард). Поиск мутаций в гене TAZ, м. (Left Ventricular Non-Compaction, LVNC, Gene TAZ, Mut.)

Цельная кровь

22 250 руб. 26 дн.
Синдром Ниймеген, NBN ч.м. (Nijmegen Breakage Syndrome, NBS, Gene NBN, Freq. Mut.)

Цельная кровь

4450 руб. 19 дн.
Синдром ногтей-надколенника (остеониходисплазия). Поиск мутаций в гене LMX1B, м. (Nail-Patella Syndrome, NPS, Onychoosteodysplasia, Gene LMX1B, Mut.)

Цельная кровь

25 950 руб. 26 дн.
Синдром Опица-Каведжиа. Поиск частых мутаций в гене MED12, ч. м. (Opiz-Kaveggia Syndrome, OKS, Gene MED12, Freq. Mut.)

Цельная кровь

6810 руб. 26 дн.
Синдром Ослера-Рaндю-Веберa (наследственная геморрагическая телеангиэктазия). Поиск мутаций в гене ENG, м. (Rendu-Osler-Weber Disease, Gene ENG, Mut.)

Цельная кровь

33 350 руб. 26 дн.
Синдром Паллистера. Поиск мутаций в гене TBX3, м. (Pallister W Syndrome, Gene TBX3, Mut.)

Цельная кровь

25 950 руб. 26 дн.
Синдром Паллистера-Холла. Поиск мутаций в гене GLI3, м. (Pallister-Hall Syndrome, Gene GLI3, Mut.)

Цельная кровь

66 650 руб. 35 дн.
Синдром подколенного птеригиума. Поиск мутаций в гене IRF6, м. (Popliteal Pterygium Syndrome, PPS, Gene IRF6, Mut.)

Цельная кровь

33 350 руб. 26 дн.
Синдром Пфайффера. Поиск мутаций в экзонах 7, 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1, м. (Pfeiffer Syndrome, Exons 7, 9 Gene FGFR2, Exon 7A Gene FGFR1, Mut.)

Цельная кровь

12 350 руб. 26 дн.
Синдром Ретта. Поиск мутаций в гене MECP2, м. (Retts Syndrome, Gene MECP2, Mut.)

Цельная кровь

18 550 руб. 26 дн.
Синдром ригидного позвоночника (синдром Мерша-Вольтмана). Поиск мутаций в гене SEPN1, м. (Stiff-Mаn Syndrome, SMS, Moersch-Woltmann Syndrome, Stiff-Trunk Syndrome, Gene SEPN1, Mut.)

Цельная кровь

37 050 руб. 26 дн.
Синдром Сетре-Чотзена. Поиск мутаций в гене TWIST1, м. (Saethre-Chotzen Syndrome, Gene TWIST1, Mut.)

Цельная кровь

12 910 руб. 26 дн.
Синдром Сильвера. Поиск мутаций в гене BSCL2, м. (Silver Syndrome, Gene BSCL2, Mut.)

Цельная кровь

25 950 руб. 26 дн.
Синдром Симпсона-Голаби-Бемель. Поиск мутаций в гене GPC3, м. (Simpson-Golabi-Behmel Syndrome, Type 1, SGBS1, Gene GPC3, Mut.)

Цельная кровь

29 650 руб. 26 дн.
Синдром Смита-Лемли-Опица (СЛОС). Поиск мутаций в гене DHCR7, м. (Smith-Lemli-Opitz Syndrome, Gene DHCR7, Mut.)

Цельная кровь

33 350 руб. 26 дн.
Синдром Стиклера, тип I. Поиск мутаций в гене Col2A1, м. (Stickler Syndrome, Type 1, Gene Col2A1, Mut.)

Цельная кровь

129 550 руб. 19 дн.
Синдром тестикулярной феминизации (СТФ, синдром Морриса). Поиск мутаций в гене AR, м. (Testicular Feminization Syndrome, Gene AR, Mut.)

Цельная кровь

37 050 руб. 26 дн.
Синдром Тричера-Коллинза-Франческетти (мандибуло-фациальный дизостоз). Поиск мутаций в гене TCOF1, м. (Treacher-Collins Syndrome, Franceschetti-Klein Syndrome, Mandibulofacial Dysostosis without Limb Anomalies, Gene TCOF1, Mut.)

Цельная кровь

81 450 руб. 35 дн.
Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене CAV3, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene CAV3, Mut.)

Цельная кровь

9750 руб. 26 дн.
Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене KCNJ2, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene KCNJ2, Mut.)

Цельная кровь

15 170 руб. 26 дн.
Синдром удлиненного интервала QT. Поиск мутаций в гене SCN4B, м. (Long QT Syndrome, LQTS, LQT, Gene SCN4B, Mut.)

Цельная кровь

18 550 руб. 26 дн.
Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене FKRP, м. (Walker-Warburg Syndrome, WWS, Gene FKRP, Mut.)

Цельная кровь

12 910 руб. 26 дн.
Синдром Уокера-Варбург (СУВ). Поиск мутаций в гене POMT1, м. (Walker-Warburg Syndrome, WWS, Gene POMT1, Mut.)

Цельная кровь

66 650 руб. 35 дн.
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Mut.)

Цельная кровь

12 910 руб. 26 дн.
Синдром Хиппеля-Линдау (церебро-ретино-висцеральный ангиоматоз). Определение числа копий гена VHL, м. (Von Hippel-Lindau Syndrome, VHL, Von Hippel-Lindau Hereditary Cancer Syndrome, Gene VHL, Copy Number Variation Gene VHL, Mut.)

Цельная кровь

14 350 руб. 19 дн.
Синдром Холта-Орама (синдром рука-сердце). Поиск мутаций в гене TBX5, м. (Holt-Oram Syndrome, Gene TBX5, Mut.)

Цельная кровь

37 050 руб. 26 дн.
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск мутаций в гене SBDS, м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS, Mut.)

Цельная кровь

18 550 руб. 26 дн.
Синдром Швахмана-Даймонда. Поиск частых мутаций в гене SBDS1, ч. м. (Shwachman-Diamond Syndrome, Gene SBDS1, Freq. Mut.)

Цельная кровь

6200 руб. 26 дн.
Синдром широкого водопровода преддверия SLC26A4 м. (Large Vestibular Aqueduct Syndrome, LVAS, Gene SLC26A4, Mut.)

Цельная кровь

61 090 руб. 33 дн.
Синдром Элерса-Данло, тип VI. Поиск частых мутаций в гене PLOD, ч. м. (Ehlers-Danlos Syndrome, Type VI, Gene PLOD, Freq. Mut.)

Цельная кровь

8900 руб. 19 дн.
Синдром Эскобара. Поиск мутаций в гене CHRNG, м. (Escobar Syndrome, Gene CHRNG, Mut.)

Цельная кровь

29 650 руб. 26 дн.
Синполидактилия. Поиск мутаций в гене HOXD13, м. (Synpolydactyly, Type 1, SPD1, Gene HOXD13, Mut.)

Цельная кровь

14 850 руб. 26 дн.
Скапулоперонеальная миопатия. Поиск мутаций в гене FHL1, м. (Scapuloperoneal Myopathy, SPM, Gene FHL1, Mut.)

Цельная кровь

29 650 руб. 26 дн.
Сколиоз с параличом взора. Поиск мутаций в гене ROBO3, м. (Horizontal Gaze Palsy with Progressive Scoliosis, HGPPS, Gene ROBO3, Mut.)

Цельная кровь

66 650 руб. 35 дн.
Спинальная амиотрофия с параличом диафрагмы. Поиск мутаций в гене IGHMBP2, м. (Spinal Muscular Atrophy (SMA) with Diaphragmatic Paralysis, Gene IGHMBP2, Mut.)

Цельная кровь

55 550 руб. 35 дн.
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1)

Цельная кровь

8900 руб. 20 дн.
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Определение числа копий гена (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Copy Number Variation)

Цельная кровь

14 350 руб. 19 дн.
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV. Поиск мутаций в гене SMN1, м. (только при наличии одной копии гена) (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Type I, II, III, IV, Gene SMN1, Mut. (Only Presence One Gene Copy) )

Цельная кровь

29 650 руб. 26 дн.
Спинальная амиотрофия Финкеля Поиск мутаций в гене VAPB, м (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Late-Onset, Finkel Type, Gene VAPB, Mut.)

Цельная кровь

22 250 руб. 26 дн.
Спинальная амиотрофия Финкеля. Поиск частых мутаций в гене VAPB, ч. м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, Late-Onset, Finkel Type, Gene VAPB, Freq. Mut.)

Цельная кровь

6810 руб. 26 дн.
Спинальная амиотрофия, X-сцепленная. Поиск мутаций в «горячих» участках гена UBA1, «горяч.» уч. м. (Spinal Muscular Atrophy, SMA, X-Linked, Gene UBA1, Hot-Point Mut.)

Цельная кровь

6200 руб. 26 дн.
Спинально-бульбарная амиотрофия Кеннеди. Поиск частых мутаций в гене AR, ч. м. (Kennedy Spinal and Bulbar Muscular Atrophy, Gene AR, Freq. Mut.)

Цельная кровь

4450 руб. 19 дн.
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, Freq. Mut.)

Цельная кровь

8900 руб. 19 дн.
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN7, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN7 Freq. Mut.)

Цельная кровь

4450 руб. 19 дн.
Спиноцеребеллярная атаксия. Поиск частых мутаций в гене ATXN8, ч. м. (Spinocerebellar Ataxia, Gene ATXN8, Freq. Mut.)

Цельная кровь

4450 руб. 19 дн.
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Spongiform Encephalopathy with Neuropsychiatric Features, Gene PRNP, Mut.)

Цельная кровь

12 910 руб. 26 дн.
Спондилокостальный дизостоз. Поиск мутаций в гене DLL3, м. (Spondylocostal Dysostosis, Gene DLL3, Mut.)

Цельная кровь

25 950 руб. 26 дн.
Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене Col2A1, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene Col2A1, Mut.)

Цельная кровь

129 550 руб. 44 дн.
Спондилоэпифизарная дисплазия (СЭД). Поиск мутаций в гене TRAPPC2, м. (Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda, SEDT, Gene TRAPPC2, Mut.)

Цельная кровь

14 850 руб. 26 дн.
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы. Поиск мутаций в гене PRPS1, м. (Phosphoribosylpyrophosphate Synthetase Superactivity, PRS Superactivity, Gene PRPS1, Mut.)

Цельная кровь

25 950 руб. 26 дн.
Торсионная дистония, TOR1A м. (Torsion Dystonia, Gene TOR1A, Mut.)

Цельная кровь

18 550 руб. 26 дн.
Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене GCH1, м. (Torsion Dystonia, Gene GCH1, Mut.)

Цельная кровь

22 250 руб. 26 дн.
Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене PRRT2, м. (Torsion Dystonia, Gene PRRT2, Mut. )

Цельная кровь

14 850 руб. 26 дн.
Торсионная дистония. Поиск мутаций в гене SPR, м. (Torsion Dystonia, Gene SPR, Mut. )

Цельная кровь

12 350 руб. 26 дн.
Трихоринофалангеальный синдром. Поиск мутаций в гене TRPS1, м. (Trichorhinophalangeal Syndrome, TRPS, Gene TRPS1, Mut.)

Цельная кровь

37 050 руб. 26 дн.
Тромбоцитопения врожденная. Поиск мутаций в гене MPL, м. (Congenital Amegakaryocytic Thrombocytopenia, CAMT, Gene MPL, Mut.)

Цельная кровь

29 650 руб. 26 дн.
Фатальная семейная инсомния. Поиск мутаций в гене PRNP, м. (Fatal Familial Insomnia, FFI, Gene PRNP, Mut.)

Цельная кровь

12 910 руб. 26 дн.
Фенилкетонурия. Поиск мутаций в гене PAH, м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Mut.)

Цельная кровь

44 450 руб. 35 дн.
Фенилкетонурия. Поиск частых мутаций в гене PAH, ч. м. (Phenylketonuria, PKU, Gene PAH, Freq. Mut.)

Цельная кровь

14 720 руб. 20 дн.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций в «горячих» участках гена ACVR1, «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, Hot-Point Mut.)

Цельная кровь

14 850 руб. 26 дн.
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая. Поиск мутаций без «горячих» участков гена ACVR1, без «горяч.» уч. м. (Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP, Gene ACVR1, without Hot-Point Mut.)

Цельная кровь

25 950 руб. 26 дн.
Хондродисплазия метафизарная, тип Мак-Кьюсика. Поиск мутаций в гене RMRP, м. (Metaphyseal Chondrodysplasia, McKusick Type, Gene RMRP, Mut.)

Цельная кровь

6200 руб. 26 дн.
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана. Поиск мутаций в гене EBP, м. (Chondrodysplasia Punctata, CDP, Conradi-Hunermann Syndrome, Gene EBP, Mut.)

Цельная кровь

14 850 руб. 26 дн.
Хондрокальциноз. Поиск мутаций в гене ANKH, м. (Chondrocalcinosis, Calcium Pyrophosphate Dihydrate, CPPD, Gene ANKH, Mut.)

Цельная кровь

44 450 руб. 33 дн.
Хорея Гентингтона. Поиск частых мутаций в гене IT15, ч. м. (Chorea Huntington, Gene IT15, Freq. Mut.)

Цельная кровь

4450 руб. 19 дн.
Хориоидальная дистрофия. Поиск мутаций в гене PRPH2, м. (Choroidal Dystrophy, Gene PRPH2, Mut.)

Цельная кровь

15 170 руб. 26 дн.
Хороидеремия. Поиск мутаций в гене CHM, м. (Choroideremia, CHM, Gene CHM, Mut.)

Цельная кровь

55 550 руб. 35 дн.
Хроническая гранулематозная болезнь. Поиск мутаций в гене CYBB, м. (Chronic Granulomatous Disease, CGD, Gene CYBB, Mut.)

Цельная кровь

44 450 руб. 35 дн.
Х-сцепленная агаммаглобулинемия. Поиск мутаций в гене BTK, м. (X-Linked Agammaglobulinemia, XLA, Gene BTK, Mut.)

Цельная кровь

66 650 руб. 35 дн.
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо), XIAP м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene XIAP, Mut.)

Цельная кровь

29 650 руб. 26 дн.
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо). Поиск мутаций в гене SH2D1A, м. (X-Linked Lymphoproliferative Syndrome, XLP, Gene SH2D1A, Mut.)

Цельная кровь

14 850 руб. 26 дн.
Х-сцепленный моторный нистагм. Поиск мутаций в гене FRMD7, м. (X-Linked Nystagmus congenital 1, NYS1 X-Linked, Gene FRMD7, Mut.)

Цельная кровь

44 450 руб. 19 дн.
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит. Поиск мутаций в гене IL2RG, м. (X-Linked Severe Combined Immunodeficiency, Gene IL2RG, Mut.)

Цельная кровь

14 850 руб. 26 дн.
Центронуклеарная миопатия. Поиск мутаций в гене DNM2, м. (Centronuclear Myopathy, CNM, Gene DNM2, Mut.)

Цельная кровь

81 450 руб. 33 дн.
Центронуклеарная миопатия. Поиск мутаций в гене MTM1, м. (Centronuclear Myopathy, CNM, Gene MTM1, Mut.)

Цельная кровь

55 550 руб. 35 дн.
Цереброокулофациоскелетный синдром. Поиск мутаций в гене ERCC6, м. (Cerebrooculofacioskeletal Syndrome, COFS Syndrome, Gene ERCC6, Mut.)

Цельная кровь

81 450 руб. 35 дн.
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT1, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT1, Mut.)

Цельная кровь

44 450 руб. 35 дн.
Экзостозы множественные. Поиск мутаций в гене EXT2, м. (Multiple Exostoses, Gene EXT2, Mut.)

Цельная кровь

55 550 руб. 35 дн.
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия. Поиск мутаций в гене NDP, м. (Familial Exudative Vitreoretinopathy, FEVR, Gene NDP, Mut.)

Цельная кровь

9750 руб. 26 дн.
Эктодермальная ангидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене EDA, м. (Anhidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene EDA, Mut.)

Цельная кровь

29 650 руб. 26 дн.
Эктодермальная гидротическая дисплазия. Поиск мутаций в гене GJB6, м. (Hidrotic Ectodermal Dysplasia, Gene GJB6, Mut.)

Цельная кровь

9750 руб. 26 дн.
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск частых мутаций в гене COMP, ч. м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene COMP, Freq. Mut.)

Цельная кровь

5900 руб. 21 дн.
Эпифизарная дисплазия, множественная. Поиск мутаций в гене SLC26A2, м. (Multiple Epiphysial Dysplasia, MED, Gene SLC26A2, Mut.)

Цельная кровь

22 250 руб. 26 дн.
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене ALOXE3, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene ALOXE3, Mut.)

Цельная кровь

55 550 руб. 35 дн.
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене LOX12B, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene LOX12B, Mut.)

Цельная кровь

37 050 руб. 26 дн.
Эритродермия врожденная ихтиозная (небуллезная). Поиск мутаций в гене TGM1, м. (Nonbullous Congenital Ichthyosiform Erythroderma, NBCIE, Gene TGM1, Mut.)

Цельная кровь

37 050 руб. 26 дн.
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB3, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB3, Mut.)

Цельная кровь

9750 руб. 26 дн.
Эритрокератодермия. Поиск мутаций в гене GJB4, м. (Erythrokeratodermia, Gene GJB4, Mut.)

Цельная кровь

8650 руб. 26 дн.
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск мутаций в гене VHL, м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Mut.)

Цельная кровь

12 910 руб. 26 дн.
Эритроцитоз рецессивный (cемейная наследственная полицитемия). Поиск частых мутаций в гене VHL, ч. м. (Autosomal Recessive Erythrocytosis, Gene VHL, Freq. Mut.)

Цельная кровь

4450 руб. 19 дн.

Отзывы

4.7
  /  782 оценки
Все отзывы подряд 104
  • Екатерина
    Мне понравилось, что я пришла по записи к эндокринологу и зашла на прием к нему во вовремя. Доктор Егорова все мне рассказала, провела подробную консультацию, не торопясь, уделила должное внимание мне, ответила на вопросы. В общении врач деликатный, корректный. Я читала отзывы о Егоровой, поэтому пришла к ней. На ресепшене встретили приветливо.
    0 0
  • Анатолий
    В Медицинском центре последний раз делали мне ультразвуковые исследования. Процедура длилась меньше 30 минут. Врач Сергей Анатольевич очень хорошо лечит и умеет разговаривать с пациентами. Дал мне нужные рекомендации. Был записан на 5 часов, приняли меня раньше. Администраторы отличные девушки. Также мне сделали скидку на услугу.
    0 0
  • Екатерина
    Бываю здесь раз в год, может, раз в полгода. Последний раз УЗИ делали. Процедура прошла очень быстро — в течение 15 минут, результат выдали практически сразу. Врач вежливая, компетентная, обходительная, все рассказала, ответила на все задаваемые вопросы. В клинике чисто, комфортно находиться, современное оборудование, есть все необходимые удобства — все на высшем уровне. Приемлемые цены.
    0 0
  • Анонимный пользователь
    Был здесь впервые. Проводили УЗИ сосудов, процедура заняла минут 15—20, результат выдали сразу. Всем остался доволен. Вежливый внимательный врач, все рассказал, разъяснил по поводу заключения. В клинике чисто, приятно находиться, в холле стоят удобные диванчики. Цены вообще приемлемые.
    0 0
  • Олеся
    В медицинском центре «Байкалмед», который находится на Российской улице, бываю нечасто. Было необходимо сделать УЗИ, поэтому за день записалась. В назначенное время пришла, в очереди не ожидала, врач принял сразу, это был мужчина. Он выдал временные принадлежности, необходимые для этой процедуры, его отношение было хорошее. Сделал всё быстро, за 20 минут, отдал результат УЗИ в письменном виде. В этом центре цены, как и везде. Качество услуг и отношение врача устраивает.
    0 0
  • Ольга
    Я часто бываю в медицинском центре Байкалмед, обычно сдаю анализы. Мне нравится, что в медцентре просторно, доступные цены, мне удобно по месту расположения и народа немного. Я сдавала анализ на витамин D, медсестра сразу попала в вену, хотя они у меня непростые, все прошло быстро, аккуратно. Специалист вежливая, приятная, хороший профессионал. Я заранее записалась, меня приняли вовремя. Попросила, чтобы анализы мне скинули на электронную почту. Обычно в течение двух дней я их получаю.
    0 0
  • Анна
    Мне нравится центр. Во-первых, Байкалмед находится рядом с домом, во-вторых, меня тут уже знают. Приветливый персонал, комфортно в центре, всегда можно согласовать время приема. Я сдавала анализы недавно. Брали кровь из вены. Пока результаты еще не получила. Место прокола обработали специальной спиртовой салфеткой. Медсестра прекрасная, деликатная, аккуратно берет кровь. Кабинет процедурный чистый всегда. На ресепшене приветливо встречают.
    0 0
  • Дарья
    Я обращаюсь к разным специалистам, в зависимости от процедур, и гинекологи, и УЗИ, и процедурные кабинеты. Мне нравится доброжелательный персонал, что все по времени, как положено, если оговорено время, то можно прийти, сделать процедуру и спокойно уйти. Специалисты все доброжелательные, приходить приятно, никакого осадка и недовольства. Как специалисты они меня устраивают, все понятно, все достаточно ясно для не профессионалов. Времени врачи уделяют по разному, на УЗИ дольше, в процедурном каби… – читать далее...
    0 0
  • Екатерина Анатольевна
    Я довольно часто обращаюсь в этот медцентр по необходимости. В последний раз сдавала анализы и была на консультации у врача. Я хожу к одному врачу, очень довольна её работой, и сервисом, и вообще всем. По записи меня приняли вовремя. Врач дала дальнейшие рекомендации, рассказала, что необходимо делать. Я уже более 10 лет обращаюсь к этому врачу, мне она очень нравится. Персонал замечательно общается. Клиника в целом мне нравится. И цены здесь приемлемые.
    0 0
  • Мария
    У нас есть семейный врач гинеколог. Сейчас прохожу комплексное обследование, бываю в разных клиниках, поэтому не вспомню, как зовут врача. К ней всегда ходила моя мама, теперь и я тоже. Мы ей доверяем. Доктор четко и доступно мне все рассказала, назначила лечение. Сервис хороший, все своевременно проходят по своему времени, нет очередей, есть, где оставить верхнюю одежду.
    0 0
  • Анонимный пользователь
    Мне срочно нужно было пройти кардиолога. Позвонил в Байкалмед в этот же день попал на прием. Отличный сервис, никаких очередей. Приняла меня врач Алла Вадимовна Купрянова, приятная, спокойная. Отправила меня на УЗИ, мне посмотрел молодой врач сосуды, печень, щитовидку, по-моему. Теперь я мониторю давление, чтобы следующий раз прийти и врач уже назначила точное лечение. На данном этапе прописала лишь препарат, который улучшает сердечно-сосудистую мышцу. Алла Вадимовна без корыстных целей, не стал… – читать далее...
    0 0
  • Андрей Евгеньевич
    Нашёл центр, в дубль гис, обращался впервые, нужно было сделать узи почек. Делал у молодого доктора имя, к сожалению, не знаю. Доктор внимательный, компетентный, я остался доволен оказанной услугой. Отмечу ресепшен: все приветливые, внимательные, встречают и провожают.
    0 0
  • Кристина
    В клинике впервые была, приходила на УЗИ. Процедуру проводила врач женщина, процедуру произвела в течении десяти минут, результаты напечатала выдала на руки минут через семь, после процедуры, по результатам УЗИ проконсультировала. На ресепшен не плохо встретили, показали куда пройти, так же предоставили документы об оказании услуг на подпись. Цена выше средней, дороже чем в других клиниках. В целом скромный центр, думала, что будет большое здание, оказалось не так, центр средней категории. Выбра… – читать далее...
    0 0
  • Хадишат Саварбековна
    Обращалась в центр за консультацией эндокринолога, к доктору Егоровой Натальи Сергеевне. Доктор внимательная, профессионал своего дела, умеет выслушать. После консультации направила меня на сдачу анализов, скоро пойду на повторный приём.
    0 0
  • Азонова Мария
    В центре услуги оказали моим родным, а я была доверенным лицом, все было на высшем уровне. Мы были на приеме у доктора Сергея Анатольевича Сысина и сдавали анализы в лаборатории «Байкалмед». Доктор выслушивает, спрашивает, что беспокоит, рассказывает все спокойно и понятно. Он объяснил доступным не медицинским языком, что нужно и какое лечение. Доктор не торопил и уделил достаточно времени. При сборе анализов все было на виду, я видела, что делали, все было чисто и стерильно. Мы попросили, чтобы… – читать далее...
    0 0
  • Вита Владимировна
    Была на приеме у гинеколога-эндокринолога. Я немного опоздала на приём, но позвонила и предупредила администраторов, они вежливо отреагировали, а за день до приёма позвонили — напомнили о записи. Врач Галина Леонидовна посмотрела все анализы, все материалы, которые у меня были, провела УЗИ, назначила дополнительное лечение. Она спокойная, выслушала всё, что мне требуется, ничего не навязывала, объяснила, в чем заключается проблема. До этого обращалась в поликлинику и там было совсем другое отнош… – читать далее...
    0 0
  • Наталья
    Мой муж когда-то лечился в центре, остался доволен и меня решил сюда записать. Приходила я на прием к гинекологу. Мне самой очень понравилась грамотность, профессионализм, доброжелательность врача. Человек мне все объяснил, рассказал, показал. У меня пока только был взят мазок, а результаты будут готовы после Нового года. Вот тогда мы с врачом будет разговаривать о лечении. Но на данный момент я всем довольна. Сам центр комфортный, места достаточно для ожидания. Администратор меня быстро обслужи… – читать далее...
    0 0
  • Ирина Валерьевна
    Посещаю этот центр более 12 лет, мне его посоветовала старшая сестра. Я пришла сделать УЗИ молочных желез с целью профилактики. Очень приветливый доктор, отмечу его доброжелательность, профессионализм. Администраторы девочки — молодцы, всегда пойдут навстречу, если нужно поменять время приёма.
    0 0
  • Борис
    Мне понравился быстрый прием доктора. Уролог, который меня принимал, видно, что опытный врач. Сразу все по делу сказал, вопросы задал, направил на сдачу нужных анализов. В общении специалист контактный, доброжелательный к клиентам, открытый к диалогу. Уролог мне назвал предположительную причину болезни. Сейчас я сдал все необходимые анализы и жду их результат. После того, как будут готовы результаты, приду к доктору снова на прием. Центр выбрал по совету знакомых, которые мне рассказали, что зде… – читать далее...
    0 0
  • Олеся
    Я здесь делала УЗИ. Все прошло нормально. За 15—20 минут все было сделано. Врач подготовил результаты, сразу отдал их. Уже на основе результата врач рассказал, какие шаги необходимо предпринять в дальнейшем. Весь персонал любезный, вежливый. Обращалась сюда потому, что здесь есть тот узкий специалист, которого я искала.
    0 0
  • Настя
    Я обратилась в клинику впервые, нашла ее в интернете по отзывам. Записалась на лабораторные исследования, меня приняла медсестра, имени не помню. Она хорошо ко мне отнеслась, вежливо общалась. Услугу оказала быстро и качественно, в течении 5 минут. Результаты жду, сказали, что они будут готовы в течении 3-х рабочих дней. В процедурном кабинете отличные условия, чисто и аккуратно. На ресепшене меня встретила приветливая девушка, она внимательная. Цена на услугу невысокая, средняя.
    0 0
  • Светлана
    Приходила с дочкой к дерматологу Елене Александровне. Врач сделала внимательный осмотр, полностью проконсультировала нас и информацию предоставила в доступной форме. В итоге, нам лечение не было назначено, так как не нужно было, а просто были даны рекомендации, чтобы следили за питанием ребенка. Пришла к врачу, так как мне надо было убедиться, что все в порядке. У дочери появилась сыпь и врач сказала, что возможно это аллергическая реакция на какой-то из продуктов или это на нервной почве. У док… – читать далее...
    0 0
  • Ирина
    Летом искали для племянницы определенного врача уролога, уже не вспомню его фамилии. Нашли в клинике Байкалмед. Врач уролог отлично помог моей родственнице, прошли все симптомы. Мы обратили внимания, что в клинике специалистов много и все хорошие. Мы с дочерью проходили ЭКГ крайний раз, вела прием — медсестра, такая грамотная, приветливая. Она спросила мое самочувствие, почему я решила себе сделать ЭКГ, прокомментировала, что она будет делать. Медсестра профессионал, знает подход к клиенту, спок… – читать далее...
    0 0
  • Анонимный пользователь
    Обращались в медицинский центр Байкалмед впервые. Была консультация аллерголога. Врач доброжелательный, имеет хорошие знания своего дела, дал понятные рекомендации. Вовремя приняли, понравился интерьер, чистенько. Искали медицинский центр ближе к дому и выбрали медицинский центр Байкалмед.
    0 0
  • Анонимный пользователь
    Я обратилась за первичным осмотром по беременности к врачу-гинекологу Галине, к сожалению, отчество не помню. Мне понравилось компетентность данного специалиста. Она сделала УЗИ и сканирование плода, результаты я получила сразу, в течение буквально 15-ти минут, а после все объяснила и на все вопросы ответила. А также порекомендовала повторное посещение. Администраторы тоже здесь хорошо справляются со своими функциями, приняли, дали подписать договор, все без проблем. Пригласили меня на прием в н… – читать далее...
    0 0
  • Юлия
    В центре Байкалмед я ранее уже была, год назад приходила сюда на приём к гинекологу. В этот раз мне нужен был дерматолог и знакомые посоветовали обратиться с моим вопросом к Елене Александровне Пронькиной, поэтому я снова пришла сюда. Мне очень понравилось общение врача со мной, Елена Александровна адекватная и позитивная женщина. Она меня проконсультировала и всё подробно объяснила. Я осталась довольна приёмом этого доктора, теперь буду всем её рекомендовать. В центре чисто, санитарные требован… – читать далее...
    0 0
  • Анонимный пользователь
    Я была в медицинском центре Байкалмед у врача невролога. У моего врача фамилия Филиков. Когда я зашла медицинский центр Байкалмед, мне измерили температуру, предложили одеть маску, обработали руки и предложили надеть бахилы. В регистратуре культурные сотрудники и быстро работают. Врач мне понравился тем, что поставил правильный диагноз и правильно подобрал лечения. Прием шел по времени примерно двадцать минут. Я пришла в эту клинику потому, что хорошие отзывы.
    0 0
  • Олеся
    Мы с ребенком обратились в клинику за помощью дерматолога. Я сама ранее уже посещала данную клинику, случайно ее нашла. Ехала по городу, искала гинеколога, обратилась в данную клинику, меня сразу же приняли. Качество обслуживания мне понравилось, поэтому записала ребенка. Имени врача не помню, нас принимала женщина. Доктор отзывчивая, приятная в общении. Прекрасный специалист! Она отлично отнеслась к сыну, наладила с ним контакт с первых минут. Прием также прошел замечательно, дерматолог грамотн… – читать далее...
    0 0
  • Елена
    Я нашла центр в интернете, записалась на прием кардиолога и гинеколога-эндокринолога, имен врачей, к сожалению, не запомнила, обращалась впервые. Доктора отлично ко мне отнеслись и общались, все подробно рассказали и объяснили, назначили лечение. Еще я прошла УЗИ, все, что хотела я узнала. Сейчас начну лечение. На ресепшене меня также приветливо встретили, в помещении клиники чисто и аккуратно.
    0 0
  • Мария Федоровна Иванова
    Я обратилась в данный центр впервые, записалась на МРТ головного мозга. Выбрала центр, так как по времени только здесь была запись. Специалист, который проводил обследование, внимательный и отзывчивый, медперсонал хорошие люди. С доктором я не общалась, а вот медсестра отлично ко мне отнеслась. Обследование заняло минут 30, результаты подготовили оперативно. Сам аппарат МРТ чистый и аккуратный, в кабинете тепло и уютно. На ресепшене меня также приветливо встретили. Цена на услугу нормальная.
    0 0